Много детей, нуждающихся в интенсивной терапии, имеют генетические заболевания, которые могут быстро прогрессировать. Ранняя диагностика позволит получить своевременное лечение, спасающее жизнь. В настоящее время проверка одного гена обычно длится в течение многих недель. Но согласно отчету американских исследователей, размещенному на сайте «Science Translational Medicine», они разработали ускоренную процедуру обработки генома. Теперь весь процесс, от взятия проб крови в отделении интенсивной терапии до получения результатов врачами, занимает всего 50 часов.
Стивен Кингсмор, директор Центра геномной медицины при детской больнице Милосердия в Канзас-Сити, США, в заявлении для прессы сообщил: «Около трети детей, поступивших в отделение терапии в США, имеют генетические заболевания». Ныне известно около 3500 генетических заболеваний, вызванных мутациями ДНК, найдены методы лечения более 500 из них. Примерно 70, например, детская болезнь Помпа, болезнь Крабе, требуют как можно более раннего лечения, которое позволит избежать инвалидности и дальнейшего угрожающего жизни развития болезни.
В своей работе Кингсмор и его коллеги сообщают, что они разработали программу для системы секвенирования Illumina HiSeq 2500, которую они назвали STAT-Seq. Эта программа предназначена для изучения генетических заболеваний. Кингсмор и его коллеги сократили время обработки статистики при помощи программного обеспечения благодаря систематизации вводимых данных по клинической картине пациента, результатам теста генома и соответствующим заболеваниям.
Кингсмор и его коллеги проверили опытный образец при помощи ретроспективного 50-часового теста, молекулярная диагностика была сделана ранее обычным способом. Затем они протестировали детей, которых ранее не проверяли и подтвердили результаты секвенирования геномов родителей, братьев и сестер. В одном случае у новорожденного был обнаружен мутировавший ген GJB2 (скрытые кожные заболевания), у другого ребенка BRAT 1 (наследственная ригидность новорожденных и мультифокальный судорожный синдром), а также прочие дефекты генов у остальных детей.
«Таким образом, ускоренный тест увеличивает возможность дифференцированного диагноза и получения эффективного лечения», - пишут исследователи. «Сокращая время исследования, мы уменьшаем количество других тестов, уменьшается время постановки диагноза, снижается стоимость генетического тестирования. Быстрое достижение точного диагноза сокращает время и стоимость госпитализации», - добавляет Кингсмор.
