5 декабря 2012 г.: По результатам недавнего исследования, дети с нейробластомой (злокачественное поражение симпатической нервной системы), у которых были обнаружены видоизмененные гены ARID1A и ARID1B, подвержены большей степени риска развития заболевания, чем пациенты с нормальной генной структурой.
«Всем специалистам известно, что подобная опухоль может повлечь за собой как смертельный, так и благоприятный исход заболевания. Одной из причин этой неоднозначности является мутация генов ARID1A и ARID1B», - комментирует результаты работы автор проекта Виктор Велчулеску (Университет Джона Хопкинса, Балтимор, штат Мэриленд, США) в заявлении для прессы.
Для эксперимента был обследован 71 ребенок со злокачественной опухолью. Мутации в генах ARID1A и ARID1B, которые ранее не связывали с нейробластомой, были зафиксированы у 11% добровольцев.
Данные мутации почти всегда определяли негативные последствия нейробластомы: все пациенты, кроме одного ребенка, умерли от прогрессирующего заболевания.
Средняя продолжительность жизни детей с изменениями в гене ARID1A составляла 386 дней по сравнению с 1689 днями у пациентов без подобных мутаций.
«К сожалению, такие видоизменения генов многократно усложняют процесс лечения резистентной формы нейробластомы», - объяснил журналистам соавтор работы Майкл Хогарти, специалист из Университета Джонса Хопкинса.
Велчулеску и команда ученых разработали собственную методику выявления изменений в структуре генов и ДНК, что, как они надеются, поможет открыть новые пути и возможности для лечения пациентов с нейробластомой.
Хогарти пояснил: «Любая опухоль – это цепь определенных генетических ошибок, которая всегда оставляет следы своего негативного воздействия, как в структуре ДНК, так и в крови пациента».
Он также добавил: «Это обстоятельство поможет врачам-онкологам заранее определять любые изменения в структуре нейробластомы и прогнозировать дальнейшее развитие событий. Все, что для этого нужно – это определить маркеры заболевания в анализе крови человека, либо в его структуре ДНК».
