Объединив 15 новых регионов планеты с разной генетикой для изучения ишемическое болезни сердца, ученые пролили новый свет на основные причины самого распространенного сердечного заболевания, которое возникает при формировании прослойки жира или бляшек на внутренних стенках артерий. По материалам, опубликованным в онлайн журнале Nature Genetics.
Сегодня умирает огромное количество людей с диагнозом ишемическая болезнь сердца. Бляшки, образующиеся на стенках сердечных сосудов (ишемический атеросклероз), делают их настолько узкими, что потоки крови и кислорода замедляются или вообще не могут по ним пройти, вызывая боль в груди и сердечные приступы (инсульт или инфаркт).
Мета-Анализ
Консорциум, состоящий из 170 исследователей, был задействован в изучении болезни; внушительный мета-анализ, собравший данные более 190 тысяч участников, был проделан для того, чтобы разобраться в строении молекулярных путей, вызывающих появление бляшек – основной причины развития ишемической болезни сердца.
Исследователи обнаружили, что люди из 25 процентов регионов имеют повышенную склонность к образованию холестерина, особенно LDL-холестерина (плохого холестерина), а ещё 10 процентов людей из других регионов склонны к повышенному давлению. Люди с этими симптомами подвержены большему риску, нежели другие.
Воспаление: причина или вызванный эффект
Один из ведущих авторов доклада, Темистоклес (Тим) Асимес, доцент Стенфордского университета медицины, заявил журналистам: «Возможно, самые интересные результаты исследования в том, что некоторые пациенты уже родились с предрасположенностью к ишемической болезни сердца, так как у них наблюдается генетически передающаяся мутация в ключевых генах, вызывающая воспаление».
«Исследователи много спорили, является ли воспаление в сердечных сосудах причиной возникновения бляшек, или же обстоятельством, вызванным появлением бляшек», – добавил Асимес, который, тем не менее, предположил: «В ходе данного исследования мы провели анализ более 240 генетических сигналов, которые свидетельствуют, что именно генетические дефекты в структуре некоторых молекулярных путей являются причиной болезни».
Теперь Тим призывает ускорить изучение болезни, чтобы лучше понять, как региональные генетические особенности влияют на развитие заболевания, и, таким образом, создать новые лекарства, чтобы остановить его.
Международные попытки исследования заболевания
Ученые начали свое исследование в 2005 году, их целью было скорейшее сканирование полного генома человека, а также нахождение генетических различий, рождающих предрасположенность человека к заболеванию. Генетическое различие, или «полиморфизм», – это часть ДНК, которая разнится у каждого индивидуума. Это похоже на различное написание одного и того же слова или фразы.
Однако эти и многие другие международные исследования, как, например, исследования, проведенные в прошлом году, открыли 17 новых генетических вариантов (различий), связанных с повышенным риском развития заболевания. Теперь стало ясно, что существует гораздо больше факторов, связанных с возникновением ишемической болезни сердца.
