Американские ученые открыли три необычных вида генетических мутаций, влияющих на выработку инсулина. Открытие, опубликованное в журнале «Природа генетики», вероятнее всего поможет ученым обнаружить генетические факторы, приводящие к диабету.
Диабет – это болезнь, при которой характерен большой уровень сахара в крови человека, поджелудочная железа производит недостаточно инсулина, или же клетки не реагируют на инсулин должным образом. В результате пациент испытывает сильную жажду, голод, частые позывы к мочеиспусканию, а также увеличивается риск ожирения и сердечнососудистых заболеваний.
В ходе исследования учеными Северной Каролины были обнаружены новые гены, влияющие на секрецию инсулина.
Это исследование стало одним из первых открытий, которое использует экзомный анализ для сбора генетической информации. Новый метод позволил эффективно исследовать большое количество примеров ДНК с разными генетическими отклонениями. Анализ экзомной структуры был успешно протестирован на более чем 8 000 человек, и ученые надеются, что он будет полезен в поиске редко встречающихся генных отклонений, связанных со склонностью к раку и ожирению.
Также были проанализированы данные обширного исследования университета Восточной Финляндии. Данные включали записи историй болезней и образцы генетического анализа 8 229 финнов, использовавшиеся для поиска любых возможных генных изменений, связанных с диабетом.
Генетические отклонения, вызывающие аномальную выработку инсулина, были обнаружены учеными в трех генах (PAM, TBC1D30 и KANK1). Эти гены могут стать причиной проблем у людей, не страдающих диабетом, и даже привести к развитию этой болезни.
Планируется и дальше вести исследования, чтобы больше узнать, как эти гены связаны с диабетом. Ожидается, что успешное использование экзомного анализа поможет направить других исследователей в поиске генетических причин других заболеваний.
Предыдущие исследования в Швеции установили причины потенциального риска диабета.
