Мутация в генах, известных как PPM1D, связана с большим риском возникновения рака молочной железы или яичников и может показать по-новому процесс появления заболевания. Изучением данной проблемы занялись в Институте исследований рака, В Лондоне.
Каждая пятая женщина с данным типом мутации заболевает раком груди, либо раком яичников; это в два раза превышает показатели статистики относительно рака груди, и в десять раз показатели статистики относительно рака яичников среди среднестатистического населения.
По словам авторов доклада, новое исследование показывает, что генетические тестирования и профилактика рака очень важны, особенно это касается рака яичников, так как в большинстве случаев, это заболевание проявляется только на поздних стадиях.
Мутирующий ген PPM1D существует особым образом, отлично от других генов, поэтому появление мутации способствует развитию рака, в том числе рака груди первой и второй стадий. В человеческом теле существует по два образца каждого гена. В большинстве генов, вызывающих возникновение рака, мутация одного образца является унаследованной, и её можно видеть в каждой клетке, в то время как опухоль возникает во втором образце.
Ученые доказали, что во втором образце мутация PPM1D никаким образом не связана с наследственностью и присутствует только в клетках крови. Данный вид мутации не был обнаружен в здоровых клетках яичников или груди, так же как и в раковых клетках. Ген PPM1D становится гиперактивным в период мутации, что приводит к повышению активности TP53 – самого распространенного мутационного гена в раковых клетках.
Профессор Назнин Рахман, руководитель департамента генетики Лондонского Института исследования рака, заявляет: «Это одно из самых успешных и захватывающих открытий. На каждом этапе исследования мы получали результаты, отличные от теоретических знаний. Мы пока не в полной мере поняли, как данный тип мутации связан с раком молочной железы и яичников, но это открытие позволяет по-новому посмотреть на взаимоотношения генов и рака».
Новейшие технологии, позволившие более глубоко изучить природу генов, были очень важны для исследования. Только некоторые клетки подвержены данному типу мутации (так называемой «мозаичной модели»), что было сложно доказать, используя раннее применяемые технологии.
В итоге исследований ген PPM1D был обнаружен у 7,781 процентов жертв рака груди и яичников и у 5,861 процентов здоровых женщин. Команде ученых удалось обнаружить 25 нарушений в гене PPM1D у тех, кто был болен раком, и только одно нарушение у здоровых женщин. Это разница, которая не может остаться незаметной.
